aihot  2017-06-17 00:04:38  未来医疗 |   查看评论   

为什么成千上万的退伍军人将自己的DNA捐献给科学

  唐·汉弗莱斯说:“这是我们全新的冰柜。 “它拥有400万瓶”。

 

  你会认为一个足够大的冰箱可以容纳400万瓶血液。但是,对于我的尴尬,我看不到它。

 

  Humphries和我正站在波士顿牙买加平原附近退伍军人事务医院的地下室的实验室。他带领我穿过迷宫般的无窗室,装满赢咖4,处理退伍军人捐血的管子,用冷却液咆哮的管道,以及大猩猩大小的液氮罐,直到他停在一个无特征的墙壁旁边。

 

  经过几个尴尬的时刻,我承认我的无知。 “那么,冰柜在哪里?”我问。

 

  实验室的科学总监汉弗莱斯眨了眨眼,然后看着无边墙。 “在这里,”他说。他向上抬起头。 “就是这个。”

 

  我跟着他的目光,然后点了点头。墙壁实际上是一个拱顶,似乎与两层楼房子一样大。

 

  靠近顶端我可以窥探一个小窗口。汉弗莱斯带我走上一个移动楼梯,让我可以看看。保险库内部是一个漫长而昏暗的走廊,两侧两侧分别被冷却至低于零摄氏度80度的低于16度的独立隔间。冷冻箱内的赢咖4将小瓶转入分配的隔间。

 

  这是没有步入式冰柜。

 

  事实上,这个冷冻机是处理有关我们DNA的最有野心的项目之一。退伍军人事务部正在收集来自100万退伍军人的血液,并对DNA进行测序。同时,计算机科学家正在创建一个将这些遗传序列与电子病历和其他有关退伍军人健康信息相结合的数据库。

 

  该项目的最终目标,被称为“百万退伍军人计划”,旨在揭示从糖尿病到创伤后应激障碍等疾病的线索。

 

  自从2010年推出以来,VA已经花费3000万美元建设和运行MVP。关心退伍军人卫生行政部门的876万退伍军人,对于了解基因在发展中发挥的作用的作用有浓厚的兴趣。 VA也是独一无二地执行这种项目,部分原因是退伍军人倾向于在系统中具有延续数十年的医疗记录。但是,作为MVP的一部分进行的研究 - 已经招收了超过420,000名参与者 - 可能会影响远远超过VA。

 

  百万退伍军人计划的主要研究员之一,迈克尔·加齐诺博士(Michael Gaziano)说:“我们在这个规模以前没有任何工作的空间工作。

 

  如果项目按计划进行开发,可能会在未来数年发现,导致新的医疗治疗不仅仅是退伍军人,而是所有患者。 “我们希望跟随我们的人们提出我们现在甚至想不到的想法,”该方案的另一位主要研究员约翰·康托博士说。

 

  几十年来,研究人员一直在努力寻找基因和疾病之间的联系,但长期以来,他们的研究经常以失望告终。他们意识到,他们没有比较足够的人的DNA来获得清晰的画面。所以在美国和国外,科学家开始大规模地收集DNA。这些所谓的生物银行中最大的一员现在拥有数十万人的DNA。 1月份,奥巴马总统宣布了精神医学计划计划,该计划将创建一个拥有超过一百万参与者的数据库。

 

  目前,精神医学计划是一个计划。另一方面,百万退伍军人计划正在运行。事实上,已经足够成熟的几个科学家团队开始搜索其数据库中的基因和疾病之间的联系。但是为了达到这一目标,MVP不得不提出新的解决方案,面临前所未有的挑战 - 如何大规模招募参与者,如何保护他们的数据安全而不妨碍科学研究,以及如何从隐藏的信息中挤出隐藏的信息。新的赢咖4系统。

 

  这并不是说MVP的工作已经结束了。它现在每年带来约10万新参与者,并以此步伐将在2018年招收其百万分之一的老将。MVP计算机科学家正在争取组装足够的计算能力来存储和分析不断增长的数据。而且由Humphries组成,他们的实验室被称为马萨诸塞州退伍军人流行病学研究和信息中心的核心实验室,将数百万血瓶储存在他的巨型冰柜中。

 

  在我访问当天,他的团队已经存储了超过10万名退伍军人的超过一百万个样本,并积压了数十万个样品,暂时存放在等待。

 

  然而,汉弗莱斯似乎奇怪地在和平与现在统治他的人生的巨大数字。 “明年,这可能会更容易,”他耸耸肩说。

 

推动大科学

 

  今天很容易忘记一个世纪前第一代遗传学家对基因的了解程度。他们甚至不能直接研究基因。相反,他们汇集了一些线索,如疾病在家庭中发生的方式。他们发现,例如亨廷顿病的父母将这种疾病传给他们一半的孩子。只有在20世纪90年代,遗传学家才发现这些父母遗传了编码一种称为亨廷顿氏蛋白的蛋白质的错误拷贝。

 

  亨廷顿舞蹈疾病很简单。许多常见疾病如心脏病和糖尿病是许多不同基因和环境之间复杂相互作用的结果。加扎诺说:“你已经得到了你被处理的手,以及你如何玩手。

 

  对于在VA工作的医生,其中最重要的复杂疾病之一是创伤后应激障碍。据VA说,据估计,伊拉克战争退伍军人中有12%至20%在某一年被评为PTSD。在战争中体验创伤并不是军队发展PTSD的保证。 “你有两个人坐在同一个狐狸洞里,看到完全一样的事情,”加齐亚诺说。 “一个人每天晚上睡得很好,下一个家伙一遍又一遍地重温。”

 

  在20世纪90年代,科学家发现了第一个线索,即基因是这些差异的根源。他们研究了PTSD发生在相同的双胞胎中,他们具有基本相同的基因,发现他们往往比其他兄弟姐妹(甚至兄弟的双胞胎)经常得到相同的结果。

 

  耶鲁医学院的精神科医生Joel Gelernter博士说:“环境因素可能总体上比遗传因素更重要,但并不是那么重要,”他也在康涅狄格州的West Haven的VA医院进行研究。

 

  在过去十年间,Gelernter和他的同事们搜索了PTSD中涉及的具体基因。他们比较了患有这种疾病的人的DNA,而不是寻找在遭受这种疾病的人中经常出现的变异。他们发现了一些基因,显示出一些有希望参与的基因。不幸的是,这些提示有一种融入空气的方法。当研究人员看待不同群体的人时,他们发现似乎在PTSD中发挥作用的不同基因。 “他们可能会是正确的,或者他们可能不会变得正确,”Gelernter说。

 

  问题是复杂的疾病如PTSD不仅涉及一种基因,如亨廷顿舞蹈病,还有数百种。这些基因最常见的变化往往对疾病的风险影响很小,难以将其与无害突变区分开来。其他突变也有很大的影响,但是通常很少见到研究小群人的科学家可能永远不会观察它们。

 

  为了摆脱这种僵局,研究人员一直在开发新的方法。他们发明了更强大的统计技术,并且还进一步学习更多的人。英国基因组研究中心的Wellcome Trust Sanger研究所的科学家杰弗里·巴雷特(Jeffrey Barrett)说:“我已经将信息捣毁了10年,样本量是一切。

 

  大样本可能使研究更加强大,但是他们也需要大量的工作 - 寻找人们参与其中,获得知情同意,并从中收集数据。每当科学家开始研究一个新的条件 - 无论是血压或近视力还是高度 - 他们必须汇集另一个巨大的队列。

 

  到二十世纪二十年代中期,一些研究人员 - 包括在VA工作的流行病学家和遗传学家 - 都认识到,还有一条路要走上他们所需要的大量数字。他们可以创建一个单一的,巨大的生物库。

 

  这样一个生物银行将包含大量有广泛条件的人,准备研究。科学家可以直接参与科学研究,而不是为每项新研究花费时间和金钱收集另外10,000名参与者。

 

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