第二号病人出生于第一次父母，20世纪后期，白人。怀孕是正常的，出生不复杂。但几个月后，它变得清楚的东西是错误的。孩子耳朵感染后耳朵感染，晚上呼吸困难。他的年龄很小，到了他的第五个生日，还没有说话。他开始有癫痫发作。脑MRI，分子分析，基本遗传检测，医生分数;没有回答的答案。没有进一步的选择，在2015年，他的家人决定排序他们的exomes - 编码蛋白质的基因组部分，看看他是否从他的父母遗传了一种遗传疾病。单个变体显示：ARID1B。
突变表明他有一种称为棺材 - 雪里氏综合征的疾病。但是第二号患者没有该疾病的典型症状，如稀疏的头皮毛和不完整的小指。因此，包括Karen Gripp在内的医生，他们与Two的家人讨论外显子组的结果，没有真正考虑过。当她将Face的照片上传到Face2Gene时，Gripp感到非常惊讶。该应用由同一个员开发，他教会Facebook在你的朋友的照片中找到你的脸，在快速连续进行了数百万的微小计算 - 眼睛有多少倾斜？眼睑裂是多窄？耳朵有多低？定量，计算和排名以建议与面部表型相关联的最可能的综合征。在照片上甚至有一个热图叠加，显示哪些功能是最具指示性的匹配。
“事后看来，对我来说都是清楚的，”Gripp说，他是A.I.的医学遗传学主任。杜邦儿童医院在特拉华州，并已看到病人多年。 “但是之前对任何人都不清楚。”病人号码二的医生16年来找到Face2Gene只需几分钟。
Face2Gene利用了这么多遗传条件具有信号“面”的特征 - 一种独特的特征星座，可以为潜在的诊断提供线索。它只是利用现代计算机对大量数据进行分析，排序和查找模式的快速的几种新技术之一。它们被建立在被称为深度学习和神经网络的人工智能领域 - 最有希望提供AI的50岁的承诺通过识别和诊断疾病来革命医学。
遗传综合征不是可以从机器学习中获得帮助的唯一诊断。 RightEye GeoPref自闭症测试可以识别婴儿的早期阶段的年龄为12个月 - 早期干预可以产生重大影响的关键阶段。 1月2日在拉斯维加斯的CES亮相，该技术使用红外传感器测试孩子的眼睛运动，因为他们观看分屏视频：一侧填充人和面孔，另一侧移动几何形状。那个年龄的儿童应该比抽象的物体更容易被吸引到面孔，所以他们在每个屏幕上看到的时间量可以指示儿童在自闭症谱系中的位置。
在测试的发明人，加利福尼亚州圣地亚哥研究员卡伦皮尔斯，1的测试正确地预测自闭症谱系障碍86％的时间在400多个学步儿的验证研究。也就是说，它还是一个新的，还没有被FDA批准作为诊断工具。 “在机器学习方面，这是我们最简单的测试，”RightEye的首席科学官Melissa Hunfalvay说。 “但在这之前，只是医生或父母的意见，可能导致诊断。而问题是它是不可量化的。
类似的工具可以帮助早期检测美国的第六大死亡原因：阿尔茨海默病。通常，医生不能及时识别身体症状以尝试该疾病的几个现有干预。但机器学习听到医生不能：言语中的认知损伤的迹象。这是多伦多Winterlight实验室如何开发一个工具，在早期阶段挑选痴呆的提示。联合创始人弗兰克·鲁兹奇（Frank Rudzicz）称这些线索“抖动”和“闪光：”高频小波只有计算机，而不是人类能听到。
Winterlight的工具比铅笔和纸基测试医生目前用于评估阿尔茨海默病的方式更敏感。
突变表明他有一种称为棺材 - 雪里氏综合征的疾病。但是第二号患者没有该疾病的典型症状，如稀疏的头皮毛和不完整的小指。因此，包括Karen Gripp在内的医生，他们与Two的家人讨论外显子组的结果，没有真正考虑过。当她将Face的照片上传到Face2Gene时，Gripp感到非常惊讶。该应用由同一个员开发，他教会Facebook在你的朋友的照片中找到你的脸，在快速连续进行了数百万的微小计算 - 眼睛有多少倾斜？眼睑裂是多窄？耳朵有多低？定量，计算和排名以建议与面部表型相关联的最可能的综合征。在照片上甚至有一个热图叠加，显示哪些功能是最具指示性的匹配。
“事后看来，对我来说都是清楚的，”Gripp说，他是A.I.的医学遗传学主任。杜邦儿童医院在特拉华州，并已看到病人多年。 “但是之前对任何人都不清楚。”病人号码二的医生16年来找到Face2Gene只需几分钟。
Face2Gene利用了这么多遗传条件具有信号“面”的特征 - 一种独特的特征星座，可以为潜在的诊断提供线索。它只是利用现代计算机对大量数据进行分析，排序和查找模式的快速的几种新技术之一。它们被建立在被称为深度学习和神经网络的人工智能领域 - 最有希望提供AI的50岁的承诺通过识别和诊断疾病来革命医学。
遗传综合征不是可以从机器学习中获得帮助的唯一诊断。 RightEye GeoPref自闭症测试可以识别婴儿的早期阶段的年龄为12个月 - 早期干预可以产生重大影响的关键阶段。 1月2日在拉斯维加斯的CES亮相，该技术使用红外传感器测试孩子的眼睛运动，因为他们观看分屏视频：一侧填充人和面孔，另一侧移动几何形状。那个年龄的儿童应该比抽象的物体更容易被吸引到面孔，所以他们在每个屏幕上看到的时间量可以指示儿童在自闭症谱系中的位置。
在测试的发明人，加利福尼亚州圣地亚哥研究员卡伦皮尔斯，1的测试正确地预测自闭症谱系障碍86％的时间在400多个学步儿的验证研究。也就是说，它还是一个新的，还没有被FDA批准作为诊断工具。 “在机器学习方面，这是我们最简单的测试，”RightEye的首席科学官Melissa Hunfalvay说。 “但在这之前，只是医生或父母的意见，可能导致诊断。而问题是它是不可量化的。
类似的工具可以帮助早期检测美国的第六大死亡原因：阿尔茨海默病。通常，医生不能及时识别身体症状以尝试该疾病的几个现有干预。但机器学习听到医生不能：言语中的认知损伤的迹象。这是多伦多Winterlight实验室如何开发一个工具，在早期阶段挑选痴呆的提示。联合创始人弗兰克·鲁兹奇（Frank Rudzicz）称这些线索“抖动”和“闪光：”高频小波只有计算机，而不是人类能听到。
Winterlight的工具比铅笔和纸基测试医生目前用于评估阿尔茨海默病的方式更敏感。
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